Home / Yorkshire Terrier / Helse / DNA-testing for prdc PRA – status og veien videre

DNA-testing for prdc PRA – status og veien videre

I februar 2014 gikk NYTK ut og anbefalte prcdPRA testing før avl. I artikkelen her vil styret informere litt nærmere om status og veien videre.

Kort om PRA først: PrcdPRA er en type øyesykdom som leder til blindhet. Det er prcdPRA på over 30 hunderaser, og sannsynligvis oppsto mutasjonen lenge før vi fikk egne raser. For at en hund skal utvikle blindhet må både mor og far være bærere av sykdomsgenet. En hund som bare er bærer av genet vil selv aldri utvikle sykdommen. En bærer er med andre ord en frisk hund, men kan overføre bærer-genet til avkom (50% sjanse). Hunder med PRA skal tas ut av avl, mens bærere av prcdPRA kan brukes i avl forutsatt at de benyttes i avl med hunder som er testet og er frie for prcdPRA. Det er ikke noe mål å utrydde en lidelse totalt, men å forhindre at det foretas kombinasjoner av foreldredyr som fører til sykdom på avkommet. Slik er det også med prcdPRA. Hvis foreldrene til en hund er prcdPRA-testet frie er det ikke nødvendig å teste avkommet før disse benyttes i avl. Dermed er det bare i en kort periode det trengs å testes. Du kan lese mer om hvordan du tester for prcdPRA på nytk.no.

Resultater av prcdPRA-tester så langt

NKK registrerer øyelysningresultater på rasen (øyeundersøkelser). I tillegg registrerer NKK også prdcPRA DNA-testresultater, men pga tekniske problemer får ikke NYTK tilgang til noen liste fra NKK. Vi har derfor måttet lage vår egen, og oppsummert ser dette slik ut:

Antall tester Affiserte/syke Bærere Frie I tillegg: System-genererte bærere I tillegg: System-generert frie Antall hunder m/ status fra prcdPRA tester

94

3 (3%)

19 (20%)

72 (77%)

13

40

147

At en hund er systemgenerert fri betyr at mor og far er frie. At en hund er systemgenerert bærer betyr for eksempel at den har bærer-avkom med fri testet hund.
Det er med andre ord ca 3% affiserte og 20% bærere.
NYTK har også fått informasjon fra Optigen, som har utviklet testen og som står for testingen. Optigen har testet færre enn 200 Yorkshire Terriere fra hele verden. Av disse er mer enn 70% registrert i Skandinavia. Det totale resultatet for alle nesten 200 tester viser at 5% er affiserte (vil utvikle PRA-sykdom) mens 21% er bærere.  I august 2014 var fordelingen på Norge/Sverige her hhv 4% og 20% (norge) og 3% og 29% (Sverige).

Til sammenligning søkte Norsk Engelsk Setterklubb om testing som registreringskrav hos NKK da det viste seg at de hadde 20% bærere ut fra foretatte DNA-tester. Testing som registreringskrev innebærer at foreldrene må være testet/ha kjent status før valpene blir registrert i NKK. Ut fra ”våre tall” er vi over dette nivået i dag. (Det er vi også i antall PRA-tilfeller sett i forhold til populasjonens størrelse). Enkelte har hevdet at det er viktigere for en Engelsk setter å unngå blindhet, fordi setteren er en jakthund mens Yorken er en kosehund. Det er også litt forskjell i størrelse som kan ha betydning. Men styret kan ikke helt se at det skal være grunn til å være veldig mye mer avslappet på vår rases vegne. Problemet med PRA er som kjent at det kan ”eksplodere” på et eller annet tidspunkt. Men uansett; dette er vurderinger som styret vil overlate til årsmøtet i NYTK å (eventuelt) ta stilling til (jf under).

Det er uvisst om DNA-test resultatene over er representative for rasen vår. Til det er det testet for få hunder. Det er imidlertid mulig å bruke en formel for å estimere antall bærere i en populasjon (Hardy-Weinberg-formelen). Hvis vi slår sammen den norske og den svenske populasjonen de siste 5 år (ca 3000 YT) og benytter de resultatene som er kjent per i dag (ca 32 bærere/syke født siste 5 år) får en antatt frekvens på 18%, dvs at ut fra denne antas ca 18% av populasjonen å være bærere.

Informasjon fra andre land

Testene av norske og svenske hunder viser at det er bærere blant Europeiske importer, og Optigen har funnet bærere fra USA, Canada, UK og Polen. Det er også avdekket bærere i Sør-Afrika. Dette er ikke overraskende, fordi de aller fleste av dagens Yorkshire Terriere har omtrent samme bakgrunn bare noen få generasjoner tilbake. Det er derfor ingen grunn til å tro at situasjonen varierer noe særlig fra land til land.

Men det er lite informasjon å hente fra andre land. Dette skyldes IKKE at det bare er i Skandinavia vi har PRA på rasen, men snarere at PRA-tilfellene ikke registreres noe sted. Øyelysningsresultater fra norske og svenske spesialister registreres nemlig automatisk hos kennelklubbene i Norge og Sverige. Dette gjelder både de som er friske (frie) og de som er syke. I USA derimot, er det helt frivillig å registrere resultater, og eiere av syke hunder holder så å si alltid resultatet for seg selv. I rasens hjemland England er det ikke mulig å få registrert øyelysningsresultater overhodet for rasen vår (i UK Kennel Club), verken friske eller syke. Og mellom oppdrettere generelt er det ingen tradisjon for åpenhet om PRA-tilfeller.

Er det en eller flere former for PRA på rasen?

Noen hunderaser har flere former for PRA som alle kan lede til blindhet. Det er mulig at dette også er tilfelle for Yorkshire Terriere. Optigen har enkelte blodprøver fra hunder som er øyelyst med PRA (syke) men hvor DNA-testing viser at de ikke er prcdPRA-affiserte. Noen av disse hundene er bare rundt 1 år gamle og har fullt utviklet PRA.

Nettopp fordi det kan være mer enn 1 type PRA på rasen er det viktig at de som tester ikke reklamerer med at hunden er ”PRA-fri”, men at den er ”prcdPRA-fri”. Det aller viktigste er imidlertid at flest mulig av de hundene som er øyelyst med PRA også blir DNA-testet for prcdPRA, slik at vi kan få bekreftet eller avkreftet om de har prcdPRA eller ikke. Optigen utfører gratis DNA-test på hunder med PRA-diagnose fra øyelyser og benytter også blodprøven til forskning.

Hvor gamle er hundene når de utvikler PRA?

De siste drøyt 10 årene er det ca 13 kjente tilfeller av PRA på Yorkshire Terriere i Skandinavia. I alle tilfellene ble diagnosen stilt ved øyeunersøkelse etter at hunden åpenbart har vist tegn på synsproblemer. De er i gjennomsnitt 7,2 år gamle når øyelysningsdiagnosen stilles. Disse hundene har nok startet å utvikle PRA en tid før de fikk diagnosen, men vi har kun diagnosetidspunktet å forholde oss til. Noen er dessverre ganske unge på diagnosetidspunktet. Det er snakk om 5 hunder som er 4-6 år gamle, og 8 som er 7-10 år gamle.

Et spørsmål vi ikke har noe svar på er når hunder som er prcdPRA-testet som affiserte vil utvikle blindhet. Ref her at man kan DNA-teste selv valper. Den yngste hunden som er øyelyst med PRA ble også prcdPRA-testet. Han var da allerede i ferd med å bli blind ca 4,5 år gammel, noe som viser at prcdPRA kan utvikle seg såpass tidlig. Det tok her kort tid (ca 1 år) å utvikle nesten total blindhet.

Men om alle de 13 tilfellene nevnt over gjelder prcdPRA er det umulig å vite, så vi vet heller ikke om gjennomsnittet på 7,2 år er relevant for prcdPRA. Det er meget mulig at det ikke er noen forskjell, men det er uansett viktig i tiden fremover å få øyelyst yngre hunder som har fått PRA-diagnose via prcdPRA-test, for å finne ut mer om når de starter å utvikle sykdommen. Håpet er at jo dette i snitt skjer senest mulig og at den ene hunden nevnt over på 4,5 år er unntaket og ikke hovedregelen.

Oppslutningen om NYTKs avlsabefaling

NYTKs avlsanbefaling er som kjent en anbefaling (som iht NKK bør følges) men det er ikke noe krav/pålegg til NYTKs enkelte oppdretter/medlem. Frem til nå er det ikke mange som har testet:

Det ble registrert 23 kull i 2014 frem til 4/12. Av de 46 foreldrene er det 10 som er prcdPRA-testede fri og 2 som er prcdPRA-testede bærere. Totalt 12 av de 46 er med andre ord testet, eller 26%. Det vil også si at 74% av foreldredyrene ikke ble testet før avl.

Derimot er det mange ”vanlige” medlemmer av NYTK som også har testet, selv om de kanskje ikke har hatt konkrete planer om kull. Noen av disse har tidligere fått brev fra NYTK om at deres hund har en eller flere kjente bærere i nær slekt (mor/far eller besteforeldre), og har derfor ønsket å teste. Dette har bidratt mye til å få bedre oversikt over situasjonen i Norge.

Avlsanbefaling kontra registreringskrav?

Et alternativ til en avlsanbefaling er et registreringskrav fra NKK. (Jf over om Engelsk Setterklubben). Et registreringskrav innebærer at oppdrettere må prcdPRA-teste før avl, for å få registrert valpene i NKK. (Eller begge kan for eksempel ha kjent status/være barn av 2 testede frie foreldre.). Den islandske kennelklubben har etter det vi har hørt nettopp innført et slikt krav på rasen der. For at et registreringskrav skal bli en realitet i Norge bør årsmøtet til NYTK først bestemme at NYTK skal søke NKK om dette. Så behandler NKK søknaden og gir ja/nei. (Det NKK gir ja/nei til er en løsning som er stort sett lik for alle klubber: NYTK kan mao ikke søke om en ”skreddersydd” løsning.)

En fordel med at alle må teste før de får registrert valper i NKK er at da tester alle samtidig, og vi får en raskere avklaring. Det vil også bety at løsningen blir lik for alle som selger Yorkshire Terrier valper i Norge –  dvs uavhengig om oppdretter er medlem av NYTK eller ikke. Det vil alltid være noen som har mer eller mindre storproduksjon av Yorkshire Terriere, og som registrerer disse i NKK uten å være medlem av NYTK. Disse får kanskje ikke med seg NYTKs avlsanbefaling om å prcdPRA-teste.

Ulempen er at et registreringskrav innebærer en tvungen løsning, noe som er ugreit slik situasjonen er i Norge, hvor det fortsatt er mange oppdrettere som ikke tester.  Håpet her er at dette vil kunne endre seg fremover, ettersom flere får økt kunnskap og forståelse. En vanlig begrunnelse for ikke å teste er at ”Det er andre ting som er mye viktigere”. Men det tar bare noen få timer å teste, og det er enkelt å innrette seg etter resultatene. (De færreste har jo hunder som skal ut av avl pga de vil bli blinde). Og da er det masse tid igjen til disse andre vurderingene også. Ytterligere en ulempe for rasen er at et registreringskrav vil kunne øke omfanget av uregistrert avl, noe som ikke anses som heldig. Det er med andre ord flere hensyn å ta her.
Styret håper imidlertid at enda flere vil prcdPRA-teste fremover, og har pr i dag ingen planer om å fremme forslag om tvungen testing til NYTKs årsmøte i 2015.  Styret foretrekker her å se an oppslutningen om testingen i 2015, og så vurdere situasjonen.

pra

Om NYTK

Se også

Lever shunt – PSS

Lever Shunt: Vanlige spørsmål og svar (Fra http://www.vet.utk.edu/clinical/sacs/shunt/faq.pdf  av Dr Karen Tobias) Hva er et ...

Legg igjen en kommentar